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半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶血检
Definition
半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶是一种血液测试,可以测量一种叫做GALT的物质的水平, 哪种有助于分解体内的牛奶糖. 低水平的这种物质会导致一种叫做
Alternative Names
Galactosemia screen; GALT; Gal-1-PUT
如何执行测试
A
考试的感觉如何
当针头插入抽血时,一些婴儿会感到中度疼痛. 其他人只感到刺痛或刺痛. 之后,可能会有轻微的瘀伤. This soon goes away.
为什么要进行测试
这是半乳糖血症的筛查试验.
在正常饮食中,大多数半乳糖来自分解(
- 眼晶状体混浊(
cataracts ) - 肝脏瘢痕(
cirrhosis ) Failure to thrive - 皮肤或眼睛的黄色(
jaundice ) Liver enlargement 智力障碍
这可能是一个严重的情况,如果不治疗.
美国的每个州都提供新生儿筛查测试来检查这种疾病.
Normal Results
正常范围是18.5 to 28.5 U/g Hb(单位每克
不同实验室的正常值范围可能略有不同. 一些实验室使用不同的测量方法或可能测试不同的样品. 和你的十大赌博平台排行榜谈谈你的具体检查结果的意义.
异常结果意味着什么
异常结果提示是半乳糖血症. 必须做进一步的检查来确认诊断.
如果您的孩子患有半乳糖血症,应立即咨询遗传学专家. 这孩子应该马上开始不喝牛奶的饮食. 这意味着不能吃母乳和动物奶. 豆浆和婴儿大豆配方奶粉通常被用作替代品.
这个测试是非常敏感的,所以它不会遗漏很多患有半乳糖血症的婴儿. 但是,可能会出现误报. 如果您的孩子的筛查结果不正常,必须进行后续检查以确认结果.
Risks
从婴儿身上取血几乎没有什么风险. 每个婴儿的静脉和动脉大小不同,身体的一侧和另一侧也不同. 从一些婴儿身上获得血液样本可能比从其他婴儿身上获得更困难.
其他与抽血相关的风险很小,但可能包括:
- Excessive bleeding
- 多次穿刺定位静脉
- 昏厥或感到头晕
- 血肿(血液积聚在皮肤下,造成瘀伤)
- 感染(任何时候皮肤破裂都有轻微风险)
References
陈国强,张国强. 半乳糖-1-磷酸-血. 见:陈国强,张国强编. 实验室测试和诊断程序. 6th ed. St Louis, MO: Elsevier Saunders; 2013:550.
Patterson MC. 与碳水化合物代谢原发性异常相关的疾病. In: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM,等. 斯韦曼儿科神经病学. 6th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017:chap 39.
Review Date: 10/13/2022